Ce este trombofilia?
Trombofilia este o stare de sanatate care afecteaza coagularea sangelui si care se traduce in tendinta sporita la tromboza (formarea de cheaguri de sange). La prima vedere, pare a fi o problema, insa coagularea este benefica in cazul unei rani.
Problema apare atunci cand cheagurile nu ar trebui sa se formeze. Acest fenomen se traduce prin blocaje ale vaselor de sange ce cauzeaza afectiuni severe.
Cele mai frecvente complicatii la femeile insarcinate sunt: tromboza venoasa profunda (TVP), embolia pulmonara si avortul spontan.
Cum este afectata coagularea sangelui in trombofilie?
Atunci cand apare o leziune a unui vas de sange, factorii de coagulare se declansaza intr-o cascada rapida ducand la crearea unui cheag de sange, numit si tromb, care opreste sangerarea. Substantele anticoagulante naturale regleaza acest proces pentru prevenirea formari excesive de cheaguri.
In cazul trombofiliei exista o discrepanta intre factorii de coagulare si anticoagulantii naturali. Aceasta discrepanta poate fi cauzata de lipsa Proteinei C si S sau de o mutatia genetica: Factorului V Leiden, care face ca formarea cheagurilor de sange sa fie mai activa.
Tipuri de trombofilie
Trombofilia congenitala (genetica)
- Antitrombina III este un anticoagulant care, in cazul deficitului, ori al excesului, supune persoana la un risc ridicat de tromboze.
- Proteinele C si S, alte doua tipuri de anticoagulanti naturali, au un deficit si ele, dar care se manifesta prin tendinte de coagulare puternice.
- Cele mai frecvente mutatii genetice responsabile de trombofilie – mutatia Factorul V Leiden. Acest defect face ca Factorul V al cailor de coagulare sa aiba o rezistenta mai mare la inactivarea de catre Proteina C, ceea ce duce la tromboze.
Trombofilia dobandita
Aceasta apare in urma unor factori, printre care se numara si:
- Activitatea hormonala si fiziologica in timpul sarcinii este un factor de tromboza.
- Greutatea suplimentara este un factor de risc pentru multe alte boli.
- Tratamentul hormonal cu comprimate contraceptive pot determina tromboze.
- Anumite forme de cancer sunt factori de tromboza.
- Bolile autoimune cum ar fi lupusul eritematos sistemic reprezinta un risc.
Simptome ale trombofiliei
Studiile de specialitate arata ca multi pacienti cu trombofilie nu au simptome, insa la un moment dat pot dezvolta complicatii, cum ar fi tromboza venoasa profunda sau embolia pulmonara.
Semne de alarma ale trombozei venoase profunde (TVP)
- Umflarea unui picior sau a unei gambe.
- Durere la nivelul piciorului, in special la gamba.
- Roseata si caldura la nivelul zonei afectate.
- Durerea se intensifica la indoirea piciorului.
Simptomele emboliei pulmonare
- Dificultati de respiratie.
- Durere in piept.
- Tuse, uneori cu sange.
- Accelerarea ritmului cardiac.
- Lesin.
Cauze si factori de risc pentru trombofilie
Poate sa apara ca urmare a imbinarii mai multor predispozitii genetice cu cele dobandite.
- Predispunerea genetica la trombofilie corespunzatoare branselor de mostenire cum ar fi mutatia Factorului V Leiden sau deficitul de Proteina S.
- Modificarea hormonala de ordin fiziologic in timpul sarcinii si administrarea de contraceptive orale sau chiar de protectie prin terapie de substitutie de ordin hormonal.
- Tromboza poate fi favorizata de boli ca nevraxul, autoimmune sau obezitate.
Diagnosticul de trombofilie
- Pentru a stabili diagnosticul sindromului hipercoagulabil se va tine cont de istoricul medical, de efectuarea examenului fizic si de analizele de laborator.
- Analizele de sange pot demonstra absente ale diferitelor variabile de coagulare sau pot indica prezenta unor anticorpi, de exemplu anticoagulantul lupic.
- Testele genetice pot determina modificari genetice, cum este mutatia factorului V.
Cand este important sa faci teste de trombofilie?
- Daca ai suferit sau un membru al familiei a avut tromboze.
- Daca ai suferit de avort spontan sau de complicatii in urma unei sarcini.
- Daca intentionezi sa ramai insarcinata si ai factori de risc, cum este predispozitia la cheaguri de sange.
Evaluarea rezultatelor analizelor trebuie efectuate de catre medic.
Optiuni de tratament trombofilie
Trombofilia se poate trata preventiv impotriva formarii cheagurilor de sange si a complicatiilor aferente.
- Anticoagulante care se administreaza pe cale orala de lunga durata si care au actiune sistemica.
- Femeile gravide trebuie sa beneficieze de supraveghere si tratament specific pe toata durata sarcinii pentru a diminua infectiile. Este posibil sa se recomande administrarea de injectii cu heparina pe perioada de graviditate si dupa nastere.
- Toti trombofilicii trebuie sa beneficieze de un tratament de lunga durata care sa fie destinat starii acestuia.
Trombofilia in sarcina
Sarcina reprezinta o perioada riscanta pentru acestea, prin urmare, redresandu-se dupa o astfel de boala de trombofilie, trebuie supravegheate atent si tratate cu anticoagulanti atat cat este necesar.
Discutati cu medicul dumneavoastra despre riscurile si beneficiile tratamentului anticoagulant in perioada de sarcina.
- Respectati cu strictete tratamentele prescrise.
- Incercati sa purtati ciorapi compresivi.
- Controlati greutatea.
- Nu consumati tigari sau alcool.
Preventia hipercoagulabilitatii
Desi acest sindrom nu se poate evita, partial se poate preveni prin o serie de masuri care pot contribui la diminuarea riscurilor.
- Respectarea activitatilor fizice si a unei diete variate.
- Eliminarea completa a fumatului si restrictie la consumul de alcool pentru o buna stare de sanatate.
- Consumarea lichidelor este necesara in vederea prevenirii deshidratarii cauzatoare de vasoconstrictie si de formare de trombi.
- Este recomandat sa va ridicati la intervale de 30 minute.